“Moet ik dan een dure DNA-test laten doen?” Die vraag krijg ik regelmatig van vrouwen met een kinderwens. Begrijpelijk ook, want zo’n test klinkt als de ultieme route naar duidelijkheid: één keer testen en daarna precies weten wat er in je lichaam gebeurt. Bovendien verandert je DNA niet. Of je de test nu vandaag doet of over twintig jaar, de uitslag blijft hetzelfde. Handig, zou je denken. Toch werkt het in de praktijk een stuk minder eenvoudig.
Ongeveer negen jaar geleden volgde ik verschillende opleidingen over epigenetica en DNA-testen. Natuurlijk liet ik ook mijn eigen DNA onderzoeken. En dat van mijn gezin, familie en een paar vrienden die een portemonnee hadden die groot genoeg was.
Wat een DNA-test precies meet: SNP’s
Zo’n DNA-test kijkt naar zogenoemde SNP’s, uitgesproken als snips. Dat zijn kleine variaties in je DNA. Zie je genetische code als een boek met miljarden letters. Een SNP is één letter die net anders gespeld is. Zo’n kleine verandering kan ervoor zorgen dat een enzym of biochemisch proces iets minder efficiënt werkt. Kan, dus. Want een SNP betekent niet automatisch dat er ook daadwerkelijk een probleem ontstaat.
Groen, oranje, rood: wat de kleuren wél en niet zeggen:
Na de test krijg je meestal een rapport waarin de gevonden SNP’s groen, oranje of rood zijn ingekleurd. Groen betekent dat die specifieke variant niet gevonden is. Oranje houdt meestal in dat je één variant hebt geërfd, van je moeder óf je vader. Dat noemen we heterozygoot. Bij rood heb je dezelfde variant in tweevoud meegekregen, één van pa, én één van ma. Dat heet homozygoot.
Zo’n rapport oogt behoorlijk definitief. Groen voelt geruststellend, oranje roept vragen op en bij rood heb je al snel het idee dat er tijdens de bouw van je lichaam ergens een belangrijk schroefje is vergeten. Maar zo werkt het gelukkig niet. De kleuren zeggen iets over je genetische aanleg, niet over hoe jouw lichaam op dit moment functioneert.
Waarom een DNA-test zelden het startpunt is
Wat mij tijdens mijn opleidingen bovendien opviel, was dat de docenten die ons leerden werken met DNA-testen er in hun eigen praktijk verrassend weinig waarde aan hechtten. Zij begonnen altijd met een uitgebreide vragenlijst. Pas als die onvoldoende antwoorden gaf, vulden ze die aan met bloed-, urine- of ontlastingsonderzoek. En alleen als ook dat nog niet genoeg duidelijkheid opleverde, kwam een DNA-test in beeld. Niet als startpunt, maar als extra puzzelstukje.
Dat is uiteindelijk ook mijn eigen visie geworden. Een DNA-test kan waardevolle informatie geven over hoe bepaalde processen in je lichaam mogelijk verlopen. Maar hij vertelt niet wat er vandaag daadwerkelijk aan de hand is. Daarom begin ik altijd ergens anders: welke klachten zijn er? Welke patronen zie je? Waar lijkt het systeem vast te lopen? Pas daarna kan een DNA-uitslag extra context geven.
Je genen zijn geen losse schakelaars
Je genen werken bovendien niet als losse schakelaars die ieder braaf hun eigen taak uitvoeren. Zie het eerder als een netwerk van biochemische processen die voortdurend op elkaar reageren. Als één route wat minder efficiënt verloopt, kunnen andere routes dat vaak deels opvangen. Voeding, slaap, stress en beweging hebben bovendien invloed op hoe genen tot expressie komen en hoe soepel zulke processen verlopen. Een oranje of rode uitslag betekent dus niet dat er automatisch iets misgaat. Sterker nog: iedereen heeft SNP’s en bij iedereen verlopen sommige processen nét wat minder efficiënt.
MTHFR, miskramen en vruchtbaarheid: mijn eigen verhaal
Om mezelf als voorbeeld te nemen: ik ben homozygoot voor de bekende C677T-variant in het MTHFR-gen. Met andere woorden: rood. Volgens internet bronnen had ik daar behoorlijk zenuwachtig van moeten worden. MTHFR wordt in DNA-nerdkringen ook wel gekscherend het motherf*cker-gen genoemd, omdat dit ene radertje invloed heeft op opvallend veel belangrijke processen in het lichaam. Het wordt ook gerelateerd aan verlaagde vruchtbaarheid en miskramen (1,2,3,4).
Toch werd ik twee keer spontaan zwanger en beviel ik op mijn 38e en 40e van twee gezonde kinderen. Ik slikte destijds geen supplementen, woonde midden in de natuur, at biologisch met volop groenten op het menu en deed aan yoga en meditatie.
Mijn zus heeft precies dezelfde MTHFR-variant. Toch verliep haar verhaal heel anders. Zij kreeg tussen haar 37e en 41e zes miskramen achter elkaar. In die periode had ze een ontzettend drukke baan en stond ze continu “aan”. Toen ze op haar 42e opnieuw zwanger werd, besloot ze het rustiger aan te doen. Die zwangerschap verliep wél goed en uiteindelijk beviel ze van een gezonde zoon.
Wat is MTHFR?
Het MTHFR-gen bevat de bouwtekening voor een enzym dat onder andere helpt bij de verwerking van folaat (vitamine B11). Dat enzym speelt ook een belangrijke rol bij zogenoemde methylering: een proces dat betrokken is bij de aanmaak en het herstel van DNA en bij het aan- en uitzetten van genen. Juist daarom krijgt MTHFR zoveel aandacht binnen de vruchtbaarheid.
Na mijn 42e kreeg ik zelf ook verschillende miskramen. Zou dat door mijn MTHFR-variant gekomen zijn? Misschien. Maar eerlijk gezegd weet je dat bij miskramen bijna nooit zeker. Er spelen vaak meerdere factoren tegelijk. It takes two to tango, en mijn man rookte in die periode bijvoorbeeld af en toe een sigaretje.
Pas na die miskramen liet ik mijn DNA onderzoeken. Ik wilde begrijpen waarom het misging. Maar eerlijk? Die uitslag gaf me vooral onrust. Net als veel vrouwen keek ik naar al die rode en oranje vakjes en dacht ik: hoe moet ik dit in hemelsnaam allemaal oplossen? Voor ik het wist, bekeek ik mijn lichaam alsof het een IKEA-kast was waarvan tijdens de montage een paar essentiële schroeven waren zoekgeraakt.
Een DNA-test laat zien welke genetische aanleg je hebt. Hij vertelt niet hoe jouw lichaam vandaag functioneert. Je DNA ligt vast, maar de manier waarop je genen worden afgelezen is voortdurend in beweging. Voeding, slaap, stress, beweging en andere leefstijlfactoren hebben daar allemaal invloed op. Dat noemen we epigenetica.
Juist daarom werk ik niet standaard met dure DNA-testen. Ze geven vaak meer onrust dan duidelijkheid. En uiteindelijk verandert de aanpak meestal nauwelijks. Of je nu wel of geen rode MTHFR-variant hebt, een gezond voedingspatroon, voldoende beweging, goede slaap en ontspanning blijven de belangrijkste knoppen waaraan je kunt draaien.
COMT: waarom de een wél en de ander niet van koffie kan slapen
Laat ik nog een voorbeeld geven. Het COMT-gen zorgt voor de aanmaak van een enzym dat onder andere adrenaline, dopamine en bepaalde vormen van oestrogeen helpt afbreken. Werkt dat enzym wat trager, dan zie je vaak een herkenbaar patroon: mensen blijven na een drukke dag langer ‘aan’ staan, reageren gevoeliger op cafeïne, piekeren sneller en hebben meer tijd nodig om tot rust te komen.
Mijn man kan zonder problemen drie koppen koffie drinken en vervolgens binnen vijf minuten in slaap vallen. Zijn COMT ‘staat in het groen’. Ik hoef na drie uur ’s middags maar één cappuccino te bestellen en ik lig ’s nachts gezellig het plafond te bestuderen. Om dat verschil tussen ons te ontdekken had ik eerlijk gezegd geen DNA-test nodig. Maar toen ik het opzocht had ik inderdaad een COMT ‘in het rood’.
Zo’n klachtenpatroon komt ook gewoon naar voren tijdens een uitgebreide intake. Je weet dan nog niet met zekerheid welke COMT-variant iemand heeft, maar je ziet wél dat dit afbraakproces waarschijnlijk wat ondersteuning kan gebruiken. Een DNA-test kan dat vermoeden bevestigen, maar verandert meestal weinig aan de adviezen die je vervolgens geeft.
Besluit
Kortom: Een DNA-test is voor mij zelden het begin van de zoektocht. Hooguit een extra puzzelstukje, als de rest van de puzzel nog niet helemaal klopt. Want uiteindelijk is niet de belangrijkste vraag hoeveel rode vakjes er in een rapport staan, maar wat jouw lichaam op dit moment nodig heeft. En dat haal je uit een uitgebreide vragenlijst, eventueel aangevuld met bloed-, urine- of ontlastingsonderzoek.
REFERENTIES
(1) Effects that the methylenetetrahydrofolate gene mutation (both the C677T and A1298C polymorphisms) have on both men’s and women’s fertility abilities and subsequent fetal development – https://ideaexchange.uakron.edu/honors_research_projects/1636/
(2) Correlation of methylation status in MTHFR promoter region with recurrent pregnancy loss- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7984131/
(3) Homocysteine and folate levels as risk factors for recurrent early pregnancy loss
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0029784499006109
(4) Hyperhomocysteinemia and recurrent early pregnancy loss: a meta-analysis
Nelen WL, Blom HJ, Steegers EA, den Heijer M, Eskes TK.
